Скрининг на синдром дауна

Комплекс диагностических мероприятий при беременности, позволяющих определить грубые аномалии развития и косвенные признаков патологии плода называется пренатальным скринингом.

Этот комплекс содержит два важных исследования:

• ультразвуковой скрининг,
• биохимический скрининг.

При биохимическом скрининге производится анализ крови на специфические белки. Этот комплекс исследований совершенно безопасен, не влияет на протекание беременности и развитие плода, и его широкое применение для контроля состояние плода всех беременных вполне оправдано. Есть специальный приказ Министерства здравоохранения по применению этих исследований и они рекомендованы всем беременным.

Ультразвуковой скрининг синдрома Дауна

В соответствии с положением об ультразвуковом скрининге предусмотрено не менее чем трех обследований плода — в 10-14, 20-24 и 30-32 недели.

Проверка при первом УЗИ может показать такие грубые дефекты развития плода, как омфалоцеле, аненцефалия, шейная гигрома и ряд други. Определяются маркеры хромосомных и ряда нехромосомных аномалий, таких, как превышение толщины воротникового пространства, значение которой должно быть менее трех миллиметров. В противном случае можно подозревать синдром Дауна.

Второе УЗИ может показать большинство анатомических нарушений развития, это:

• пороки почек,
• порок спинного и головного мозга,
• лицевые расщелины,
• дефекты развития конечностей,
• грубые пороки сердца,
• аномалии ЖКТ.

При этом аномалии развития, определенные в середине беременности, хирургическому лечению не подлежат и являются показанием к прерыванию беременности. На этом же этапе определяют наличие маркеров хромосомной патологии:

• много- и маловодие,
• задержка роста,
• пиелоэктазию,
• расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалию),
• уменьшенный размер носовой косточки,
• слишком короткие трубчатые кости,
• гиперэхогенный кишечник и сердце плода,
• кисты сосудистого сплетения мозга и некоторые другие.

На третьей проверке когда срок беременности составляет 30-32 недели определяются аномалии развития, которые слабо выражены анатомически и поздно проявляются, это гидроцефалия, пороки сердца, сужение мочевыводящих путей. Такого рода аномалии развития могут быть скорректированы хирургическим методом после рождения ребенка.

Профессионально проведенный ультразвуковой скрининг дает возможность определить большую часть явных анатомических дефектов до достижения плодом возраста жизнеспособности, но этот метод имеет и некоторые ограничения. Ультразвуковое исследование не показывает некоторых распространенных генетических нарушений, которые слабо проявляются анатомически плода, к числу которых относятся и хромосомные заболевания, в частности, синдром Дауна.

Врачи единодушно подчеркивают важность скрининга на синдром Дауна, который позволяет выявить риски на ранних стадиях беременности. Современные методы, такие как неинвазивный пренатальный тест, обеспечивают высокую точность и безопасность для матери и плода. Специалисты отмечают, что раннее обнаружение может помочь родителям подготовиться к возможным вызовам и принять обоснованные решения. Кроме того, скрининг способствует более глубокому пониманию состояния здоровья ребенка и позволяет врачам заранее планировать необходимые медицинские вмешательства. Однако врачи также предостерегают от излишней тревожности, поскольку положительный результат теста не является окончательным диагнозом. Важно, чтобы будущие родители получали полную информацию и поддержку от медицинских специалистов на всех этапах.

Скрининг на синдром Дауна вызывает множество обсуждений и мнений среди людей. Многие родители считают его важным этапом в подготовке к родительству, так как он позволяет заранее узнать о возможных генетических рисках. Некоторые отмечают, что это дает возможность принять обоснованные решения и подготовиться к возможным трудностям. Однако есть и те, кто выражает опасения по поводу этичности таких тестов, полагая, что они могут способствовать стигматизации людей с синдромом Дауна. В обществе также существует мнение, что скрининг может привести к излишнему давлению на будущих родителей, заставляя их чувствовать необходимость принимать сложные решения. Важно, чтобы информация о скрининге была доступной и понятной, а также чтобы каждый имел возможность обсудить свои чувства и опасения с медицинскими специалистами.

Риск Синдрома Дауна, скрининг 12 недель беременности и мой опыт НИПТ .

Биохимический скрининг на синдром Дауна

А вот биохимический скрининг, заключающийся в анализе крови на сывороточные маркеры может явно определяет хромосомные патологии плода.

Биохимический скрининг делают дважды — в первом и во втором триместре. Ранний биохимический скрининг определяет уровень двух плацентарных белков и свободную бета субъединицу хорионического гонадотропина человека. Подозрения о наличии синдрома Дауна могут возникнуть при определенном снижении уровня РАРР-А и одновременном повышении уровня свободной бета ХГЧ. Существует возможность определения до 80% плодов с синдромом Дауна.

При втором биохимическом скрининге в крови определяют уровень альфафетопротеина, хорионического гонадотропина человека и свободного эстриола.

Сниженный уровень АФП может означать наличие синдрома Дауна.

По уровню ХГЧ и свободного эстриола можно судить о хромосомных нарушениях.

Типичным для синдрома Дауна является высокий уровень ХГЧ при сниженных уровнях АФП и свободного эстриола. Этот тест позволяет выявить до 60% плодов с синдромом Дауна.

В идеале биохимический скрининг должен оцениваться совместно с результатами ультразвукового исследования.

Вопрос-ответ

Скрининг узи. Синдром Дауна. Прокол. Моя история беременности

На каком скрининге виден синдром Дауна?

Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов: УЗИ плода для определения возможных патологий.

Можно ли на УЗИ увидеть, что ребенок даун?

Исследование ультразвуком не позволяет диагностировать синдром Дауна! С помощью этого метода появляется возможность только заподозрить его наличие.

Синдром Дауна — Вера Ижевская

Сколько стоит генетический анализ на синдром Дауна?

НИПС Т21 (Геномед) (скрининг 21 хромосомы, синдрома Дауна), заключение врача – лабораторного генетика по исследовательскому отчету Стоимость: 21 800 руб.

Как подтверждается синдром Дауна?

Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений. Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

Советы

СОВЕТ №1

Перед прохождением скрининга на синдром Дауна, обязательно проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам понять, какие тесты необходимы именно в вашем случае, и ответит на все ваши вопросы о процессе и его значимости.

СОВЕТ №2

Узнайте о различных методах скрининга, таких как ультразвуковое исследование и анализ крови. Это поможет вам лучше подготовиться и понять, какие результаты могут быть получены в ходе обследования.

СОВЕТ №3

Не бойтесь задавать вопросы и выражать свои опасения. Общение с медицинскими специалистами поможет вам развеять мифы и получить точную информацию о синдроме Дауна и возможных последствиях для вашего ребенка.

СОВЕТ №4

После получения результатов скрининга, если они окажутся положительными, не спешите с выводами. Обсудите дальнейшие шаги с врачом и подумайте о дополнительных тестах для подтверждения диагноза.