Муковисцидоз, который называют еще кистозным фиброзом является системным наследственным заболеванием, причина которого — мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. При этом заболевании оказываются пораженными железы внешней секреции, происходят тяжелые нарушения в деятельности органов дыхания и ЖКТ.
Это наиболее распространенное наследственное заболевание. причем из двадцати человек один является носителем дефектного гена. Если оба родителя являются носителями этой генетической патологии, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
При этом заболевании секреты, различные органы выделяют чрезмерно вязкий секрет. Следствием этого являются заболевания поджелудочной железы, бронхолегочной системы, печени, потовых и слюнных, половых и кишечных желез.
Симптомы муковисцидоза
В частности, легкие вследствие скапливающейся вязкой мокроты поражают воспалительные процессы, при которых кровоснабжение и вентиляция легких оказываются нарушенными. Постоянный симптом болезни — мучительный кашель.
Легкие легко подвергаются инфекции, в основном, это синегнойная палочка и стафилококк. Развиваются пневмонии и бронхиты, которые можно наблюдать чуть ли не с первых месяцев жизни. Инфекция делает мокроту еще более вязкой, что резко увеличивает степень опасности для жизни.
Большинство больных детей погибает как раз от дыхательной недостаточности. Недостаток ферментов возникает по той же причине и в поджелудочной железе, поэтому у больных муковисцидозом неправильно переваривается пища. При этом больные дети, даже с превосходным аппетитом, отстают в весе. Застоя желчи провоцирует у некоторых детей цирроз печени, а также возникновение камней в желчном пузыре.
Врачи подчеркивают, что муковисцидоз у детей может проявляться различными симптомами, которые часто остаются незамеченными на ранних стадиях. Одним из основных признаков является хронический кашель, который не проходит даже после лечения. Также специалисты отмечают, что у детей с муковисцидозом могут наблюдаться частые респираторные инфекции, затрудненное дыхание и свистящие хрипы.
Кроме того, важным симптомом является нарушение пищеварения: дети могут страдать от частого поноса, вздутия живота и недостатка питательных веществ, что приводит к задержке роста и недостаточному набору веса. Врачи рекомендуют родителям быть внимательными к таким признакам и при наличии подозрений незамедлительно обращаться за медицинской помощью. Ранняя диагностика и своевременное лечение могут значительно улучшить качество жизни ребенка и замедлить прогрессирование заболевания.
Муковисцидоз — это генетическое заболевание, которое вызывает серьезные проблемы с дыханием и пищеварением у детей. Родители часто делятся своими переживаниями о симптомах, таких как постоянный кашель, частые инфекции легких и затрудненное дыхание. Многие отмечают, что у детей наблюдаются проблемы с набором веса, несмотря на хороший аппетит. Это связано с нарушением усвоения питательных веществ. Также родители упоминают о необходимости регулярного контроля состояния здоровья и постоянных визитов к врачам. Важно, что ранняя диагностика и комплексное лечение могут значительно улучшить качество жизни ребенка. Общение с другими семьями, столкнувшимися с этой проблемой, помогает найти поддержку и обменяться полезной информацией.
Проявление муковисцидоза у детей
Легкие у детей, больных муковисцидозом, работают лишь на четверть, поэтому они постоянно задыхаются.
Существуют легочная форма и кишечная форма муковисцидоза, однако фиксируют в основном комбинированый вариант, когда совместно оказываются пораженными ЖКТ и органы дыхания.
Больные не страдают умственной отсталостью, они не заразны. Дети успешно занимаются, занимаются творчеством, изучают иностранные языки. Повзрослев, они могут создать полноценную семью и, если второй супруг не поражен дефектным геном, то и полноценных детей. иметь здоровых детей.
До сих пор полностью излечить эту болезнь не представляется возможным, но адекватное лечение дает возможность больному прожить полноценную и долгую жизнь. Здесь важно ранняя постановка диагноза и начало лечения.
Читайте также:
Больной муковисцидозом должен с самого назначения и на протяжении всей жизни, употреблять особые препараты, иногда в больших дозах. Этими препаратами являются муколитики, которые в состоянии разрушать слизь и способствовать ее отделению. С пищей необходимо употребление и получать ферментных препаратов, поскольку, в противном случае пища просто не усвоится. Назначают и антибиотики для контролирования инфекций органов дыхания и профилактики обострений. При поражении печени следует назначать и гепатопротекторы для разжижения желчи и улучшения деятельности печеночных клеток. Многие препараты вводятся ингаляторами.
Очень важно освоить кинезитерапию. Это дыхательная гимнастика и ряд особых упражнений, для удаления мокроты. Занятия начинаются в раннем детстве и продолжаются до самого конца. Для этих упражнений ребенку нужен мяч и ряд других приспособлений. Серьезные обострения муковисцидоза требуют применения кислородного концентратора.
Вопрос-ответ
Как понять, что у ребенка муковисцидоз?
Симптомы муковисцидоза Для всех возрастов характерны легочные и желудочно-кишечные проявления: одышка, шумное со свистом дыхание, плохой набор веса, частые поносы. Муковисцидоз у новорожденных проявляется мекониевой (меконий – первородный кал) непроходимостью кишечника, ребенок не выделяет кал.
Какие признаки характерны для муковисцидоза?
Кашель со скудной тягучей мокротой, нормальная или немного повышенная температура тела, медленный набор веса, вялость, бледность и апатичность, бочкообразная форма грудной клетки, сухая кожа, ломкость, сухость и выпадение волос, цианотичный цвет лица — результат недостатка кислорода в тканях.
Как узнать, есть ли ген муковисцидоза?
Лабораторная диагностика муковисцидоза безопасно оценивает риск наличия данного генетического заболевания у пациента, исследование проводится в лаборатории “Проген”, необходима венозная кровь пациента, анализ крови позволит проанализировать гены (CFTR) отвечающие за данное заболевание и выдать заключение.
Какой анализ подтверждает муковисцидоз?
Для диагностики муковисцидоза используют метод мультиплексной ПЦР, который основан на множественной амплификации разных последовательностей ДНК в одной пробирке.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на симптомы: Если ваш ребенок часто страдает от хронического кашля, имеет проблемы с дыханием или часто болеет пневмонией, это может быть признаком муковисцидоза. Не игнорируйте эти симптомы и проконсультируйтесь с врачом.
СОВЕТ №2
Следите за пищеварением: У детей с муковисцидозом могут возникать проблемы с пищеварением, такие как частые и жирные стул или трудности с набором веса. Если вы заметили такие изменения, обязательно обсудите это с педиатром.
СОВЕТ №3
Регулярные медицинские осмотры: Проводите регулярные осмотры у врача, чтобы контролировать состояние здоровья вашего ребенка. Это поможет вовремя выявить возможные осложнения и скорректировать лечение.
-
Читайте также:
СОВЕТ №4
Образование и поддержка: Узнайте больше о муковисцидозе и присоединитесь к группам поддержки для родителей детей с этим заболеванием. Это поможет вам лучше понять, как справляться с вызовами и получать необходимую помощь.
Загрузка...
